Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

Y kromozomu mikrodelesyonlarının ( kopma, kırılma veya kaybolma) klinik önemi nedir

-Normal sperm sayılarına sahip erkeklerde görülmediğinden Y koromozomu kırılmalarının sperm üretimindeki yetersizliklerin nedenlerinden olduğunun net bir kanıtıdır. 

-Azopspermik erkeklerin %8-12' sinde, oligospermik ( sperm sayımı düşük) erkeklerin (%3-7)' sinde görülür.

-Sperm konsantrasyonu 5 milyon' un üzerinde olan erkeklerde oldukça nadirdir. 

-Y kromozomunun uzun kolunun AZFc bölgesindeki kırılmalar en sık görülendir, daha az sıklaıklarla sırasıyla AZFb ve AZFb+c veya AZFa+b+c bölgelerinde ( %25-30 ) , tek başına AZFa bölgesinde ise nadirdir  ( %5 ).

-AZFa bölgesinde tam kırılmalarda "sadece sertoli  sendromu" denen şiddetli sperm yapım bozukluğu görülürken AZFb bölgesinin tam kırılmalarında spermatojenik duraksama denen sperm yapım aşamalarındaki duraksama görülür, AZFa ve AZFb bölgelerinin tamamını içeren kırılmalarda TESE ( testisten operasyon ile sperm çıkarılması işlemi) ile sperm bulunma ihtimali hemen hemen yoktur. bu nedenle AZFa+b bölgelerinin tamamen kırıldığı hastalara TESE işlemi yapılmamalıdır. 

-AZFc bölgesinin tek başına kırılmalarında azospermi ( menide sperm yokluğu ) ve oligospermi  ( ejakülatta sperm sayısının azlığı ) arasında değişik tablolar görülür. 

-AZFc gen bölgesindeki küçük kırılmalarda TESE de hastaların %50-75' inde sperm bulunabilir.   

-AZFc gen bölgesinde küçük kırıkları olan sperm sayısı düşük olan yada TESE ' de sperm bulunan olguların erkek çocuklarına da bu kromozomal bozukluğun kalıtım yoluyla geçeceği söylenmelidir. 

-AZF bölgelerindeki tam kırılmalar inmemiş testis ve testis kanseri için risk oluşturmaz.

Erkek İnfertilitesi

İlginizi Çekebilecek Diğer Konular

  • ÇOCUKLARDA İŞEME BOZUKLUKLARI
    Çocuk Ürolojisi Çocuklarda üriner enfeksiyonların tespiti ve tedavisinde yeteri önem verilmemekte, bu nedenle ileri yaşlarda çok ileri derecede böbrek bozuklularıyla karşılaşılmaktadır. Yandaki resimde görülen 13 yaşındaki çocukta sola reflü tanısının geç konulması nedeniyle böbrekte kalıcı hasar oluşmuştur. Bu olguların üroloğa erken dönemde başvurmaları sağlanmalıdır.  Klinisyenler tarafından en az özem verilen oysa ürologlar tarafından değerlendirilmesi gereken geniş hastalık grubu işeme bozukluklarıdır. İdrar kaçırmadan böbrek bozukluğuna sebep olabilecek hatta dializ, böbrek nakline varan sonuçlara... +Devamını oku
  • BÖBREK TAŞLARI
    Böbrek ve diğer üriner sistem taşları Böbrek hastalıkları çok geniş bir hastalık grubu olup başlıca taş, enfeksiyon, tümörler ve doğuştan olan anomaliler olarak sınıflandırıabilir. Böbrek taşı ülke, ırk, coğrafi bölge, yaş, iklim, doğuşsal anomaliler ve üriner enfeksiyon gibi çok sayıda faktörün kompleks birlikteliği ile yaklaşık 11 insandan 1' inde hayatının bir döneminde görülür. Taş hastalığı olan hastaların en az %50 si 10 yıl içerisinde tekrar taş hastalığını tecrübe eder. Bu hastaların çoğusu çevre , internetten sahip oldukları, kanıta dayalı olmayan tedavi ve nüks engelleme yöntemleri ile kafa karışıklığı yaşar. Taş... +Devamını oku
  • Üroloji Bölümü tarafından yapılan tanı ve tedavilerden örnekler
    Erkek İnfertilitesi, Erkeklerde cinsel yolla bulaşan hastalıklar Çocukta SünnetTekrarlayan üriner enfeksiyonlarİdrar kaçırma ( gece, gündüz )Çocukta üriner sistem taş hastalığı Doğuştan anomaliler, inmemiş testis, hidroselVezikoüreteral reflü tanı  ve cerrahisiSistometri+EMG Sistografi, işeme sistografisiESWL ve laser  ile taş kırma Endoskopi Kadında Tekrarlayan üriner  enfeksiyonİdrar kaçırma (stres tipi, sıkışma tipi)Nörojenik mesane Üriner sistem taş hastalığı Endoskopi, Endoskopik ve perkutan cerrahilerESWL ve laser ile taş tedavileriİdrar kaçırma operasyonları , sistosel  cerrahisi ... +Devamını oku
  • Çocuklarda Sünnet Zamanı !
    Çocuk Ürolojisi Sünnetin erkek çocuklarda özellikle bebeklik döneminde idrar yolu enfeksiyonlarından korunma konusunda büyük katkısı olduğu ve penis kanseri benzeri birçok hastalığa yakalanmamak adına da fayda sağladığı bilinmektedir.Dünyada çocuklarda en sık yapılan operasyonlardan biri sünnettir. Penisin üzerini örten derinin cerrahi olarak alınması şeklinde tanımlanan sünnet dini sebepler, geleneksel-kültürel sebepler, enfeksiyon gibi birtakım tıbbi sebeplere bağlı olarak gerçekleştiriliyor. Sünnet operasyonu hafife alınmamalıSünnet halk tarafından basit bir operasyon olarak algılanabiliyor. Fakat... +Devamını oku
  • Böbrek Kolik Ağrısı
    Böbrek ve diğer üriner sistem taşları Böbrek ile mesane arasındaki iletimi sağlayan tüp olan üreter taşlarında ve böbrek çıkımını kapatarak idrarın üretere iletimini engelleyen taş , darlık gibi durumlarda, etkilenen tarafta yan ağrısı, bulantı- kusma ile karekterize kolik vasıflı ağrı başlar. Bu ağrı çoğu hasta tarafından bugüne kadar tecrübe ettiğinin en şiddetlisi olarak tanımlanır ve ağrı kesicilere yanıt vermeyebilir. Tanı' da kolik ağrıya sebep olan hastalığın ayırıcı tanısında fizik muayene, tam idrar tetkiki,ultrasonografi, gerekirse BT ve kontrastlı radyolojik testler uygulanır. Tedavi: sebebe yöneliktir... +Devamını oku